На деле звезды, как и тысячи женщин по всему миру, ни в чем не виноваты — им не повезло столкнуться с сильным стрессом или проблемами со здоровьем. Одной из таких является тромбофилия, и чаще всего она появляется из-за мутации Лейдена. Рассказываем, что нужно о ней знать и на что еще влияет нарушение в работе организма.
Что такое мутация Лейдена
Мутация влияет на свертываемость крови, а названа она так в честь города в Голландии, где врачи в 1994 году открыли ее. Еще ее именуют Фактор V Лейдена — это название говорит о склонности к тромбозам или кровотечениям.
Изначально белок Фактор V есть у каждого человека — он помогает «запечатывать» раны, свертывая кровь. Однако при его мутациях жидкость меняет свое состояние сама по себе, даже если человек не повреждал тело. Это приводит к гиперкоагуляции — сильному сгущению крови, или тромбофилии — повышенной склонности к появлению пробок в сосудах.
В дальнейшем проблемы с организмом могут привести к инфарктам, инсультам, ухудшению работы головного мозга, нарушению подвижности ног, выкидышам. В отличие от приобретенной тромбофилии, которая появляется из-за малоподвижного образа жизни, ожирения, диабета, состояние, вызванное мутацией Лейдена, — наследственное.
Чаще всего человеку передаются одна или две копии мутировавшего гена, что определяет вероятность осложнений. Чем их больше — тем выше риск тромбозов. При этом, как отмечает главный директор по медицине центра Alpha Мэри Джейкобсон, хотя Лейденская мутация фактора V чаще всего влияет на формирование тромбофилии, 95 % пациентов с генетическим нарушением могут ни разу не столкнуться с закупоркой сосудов.
При этом важно понимать, что состояние в любой момент может привести к непоправимым проблемам — именно поэтому так важно держать его под контролем.
Читать по теме:Несостоявшееся материнство: 10 знаменитостей рассказывают о пережитом выкидыше
Симптомы, говорящие о Лейденовской мутации
Первый и самый главный признак того, что у человека есть мутации, связанные со свертываемостью крови, — это внезапное появление тромбов. Хотя в большинстве случаев люди могут и не столкнуться с такой проблемой, нельзя говорить о том, что о ней стоит позабыть.
В неосложненных случаях пациент сталкивается с легким онемением и болезненностью ног — если тромбоз затронул вены нижних конечностей, затрудненным дыханием и кашлем — когда речь идет о поражении легочных сосудов.
Наследственный тромбоз, вызванный мутацией Лейдена, поражает сердце, вызывая дискомфорт в груди и верхней части тела; мозг — в таком случае человек испытывает слабость, а также сталкивается с ухудшением зрения и речи; брюшную полость — это приводит к диарее, кровавому стулу или режущей боли в животе.
Если не следить за изменениями в организме, наследственная болезнь может привести к тромбозу глубоких вен, легочной эмболии, наличию сгустков крови в головном мозге или печени, выкидышам по невыясненной причине во 2–3 триместре.
Как ее побороть
На данный момент не существует лекарства, которое может раз и навсегда избавить человека от генетической мутации. Все лечение и наблюдение направлено на поиск мутировавшего белка, уточнение обстоятельств его появления и поддерживающую терапию.
Человек с Лейденовской мутацией может вести полноценную жизнь и даже рожать здоровых детей — это отмечала заведующая Центром патологии беременности и гемостаза в Тбилиси Дареджан Капанадзе в 2014 году в работе, опубликованной в журнале «Акушерство, гинекология и репродукция». Главное условие — не забывать о лечении.
В него входят диагностика мутации. Для этого врач проводит тесты, подтверждающие наличие нарушений и отсутствие других болезней, например волчанки. Затем пациенту следует принимать антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь. Они позволят не допустить появление тромбов.
Кроме того, на тромбофилию, вызванную Лейденовской мутацией, влияет и образ жизни. Чтобы снизить риск появления легочной эмболии или закупорки глубоких вен, стоит выполнять следующие рекомендации:
- регулярно заниматься спортом;
- поддерживать здоровый вес;
- путешествуя на самолете, поезде или автомобиле, каждые 1,5–2 часа стоит подвигаться — походить по салону или прогуляться во время остановок;
- носить компрессионное белье;
- не забывать принимать лекарства;
- наблюдаться у врача, особенно если идет речь о пациентке, планирующей беременность.
; void(0);){kind=link}